Çfarë janë testet gjenetike BRCA1 dhe BRCA2?

Faktorët gjenetikë luajnë një rol të rëndësishëm në zhvillimin e shumë llojeve të kancerit. Gjenet BRCA1 dhe BRCA2, që dihet se kanë ndikim sidomos në kancerin e gjirit dhe të vezoreve, marrin pjesë në procesin e riparimit të ADN-së së qelizave dhe sigurojnë që rritja qelizore të mbahet nën kontroll. Megjithatë, mutacionet që ndodhin në këto gjene mund të çojnë në shumëzimin e pakontrolluar të qelizave dhe ta rrisin ndjeshëm rrezikun e kancerit. Testet gjenetike BRCA që aplikohen sot, duke përcaktuar nëse personi i mbart këto mutacione, bëjnë të mundur marrjen e masave të hershme kundër llojeve të kancerit me të cilat ai mund të përballet në të ardhmen. Falë diagnozës së hershme dhe menaxhimit të rrezikut, mund të merren masa parandaluese para se të zhvillohet kanceri dhe mund të ruhen jetëgjatësia dhe cilësia e jetës.

Autori: Ekipi editorial shëndetësor i Anadolu Medical Center — Përditësimi i fundit: 21 gusht 2026

Çfarë është BRCA?

Është një shkurtim që rrjedh nga shprehja angleze "Breast Cancer Gene". Ai i referohet dy gjeneve të rëndësishme, BRCA1 dhe BRCA2, që janë lidhur me predispozitën për kancer të gjirit dhe të vezoreve. Në mënyrë normale, këto gjene kanë detyrën mbrojtëse të riparimit të ADN-së së qelizave dhe të parandalimit të formimit të tumoreve. Megjithatë, mutacionet që ndodhin në këto gjene mund të bëjnë që qelizat të mos jenë në gjendje të riparojnë ADN-në e tyre dhe, rrjedhimisht, të rriten në mënyrë të pakontrolluar dhe të shndërrohen në kancer. Te individët që mbartin mutacion BRCA, rreziku sidomos për kancer të gjirit dhe të vezoreve është shumë më i lartë krahasuar me popullsinë e përgjithshme.

Për çfarë shërbejnë gjenet BRCA1 dhe BRCA2?

Gjenet BRCA1 dhe BRCA2 kanë një rol jetik për riparimin e ADN-së dhe për rregullimin e ndarjes qelizore. Në funksionimin e tyre normal, ato parandalojnë kancerizimin duke riparuar materialin gjenetik të dëmtuar të qelizave. Megjithatë, mutacionet në këto gjene shkaktojnë grumbullimin e dëmtimeve të ADN-së dhe me kalimin e kohës rrisin rrezikun e zhvillimit të kancerit.

Funksionet e gjeneve BRCA1 dhe BRCA2 janë:

• Riparimi i ADN-së: Duke riparuar këputjet e ADN-së me zinxhir të dyfishtë, sigurojnë ruajtjen e integritetit gjenetik.
• Shtypja e tumoreve: Parandalojnë shumëzimin e pakontrolluar të qelizave.
• Rregullimi i ciklit qelizor: Korrigjojnë gabimet e mundshme gjatë ndarjes qelizore.
• Kontrolli i apoptozës: Kur ka dëmtim të ADN-së që nuk mund të riparohet, sigurojnë vdekjen e kontrolluar të qelizave.
• Ulja e rrezikut të kancerit të trashëguar: Gjenet BRCA normale shërbejnë si një barrierë mbrojtëse kundër kancerit brez pas brezi.

Cilat rreziqe kanceri rrit mutacioni i gjenit BRCA?

Mutacionet në gjenet BRCA1 dhe BRCA2, duke prishur mekanizmin e riparimit të ADN-së, krijojnë predispozitë të trashëguar për shumë lloje kanceri. Te personat që i mbartin këto mutacione, rreziku më i njohur është kanceri i gjirit dhe i vezoreve. Megjithatë, studimet e kryera tregojnë se këto mutacione mund të kenë ndikim edhe në kancerin e prostatës, të pankreasit dhe në disa kancere të rralla. Shkalla e rrezikut mund të ndryshojë në varësi të llojit të mutacionit, gjenit ku ndodhet dhe faktorëve të stilit të jetesës së individit. Rreziku është shumë më i lartë sidomos te individët me histori familjare kanceri në moshë të re.

Llojet kryesore të kancerit që rrit mutacioni BRCA janë:

• Kanceri i gjirit: Te gratë që mbartin mutacion BRCA1, rreziku i kancerit të gjirit gjatë gjithë jetës është midis 55–72%. Te mbartëset e mutacionit BRCA2 kjo shkallë është rreth 45–69%. Edhe te burrat, sidomos mutacioni BRCA2 e rrit dukshëm rrezikun e kancerit të gjirit.
• Kanceri i vezoreve: Te gratë me mutacion BRCA1, rreziku i kancerit të vezoreve gjatë gjithë jetës mund të arrijë deri në 39–44%. Te mbartëset e mutacionit BRCA2 ky rrezik është rreth 11–17%.
• Kanceri i prostatës: Te burrat që mbartin mutacion BRCA2, rreziku i kancerit të prostatës është 2–6 herë më i lartë se te popullsia e përgjithshme. Edhe mutacioni BRCA1 mund ta rrisë rrezikun, por nuk ka një efekt aq të fortë sa BRCA2.
• Kanceri i pankreasit: Si mutacionet BRCA1, ashtu edhe ato BRCA2 rrisin rrezikun e kancerit të pankreasit. Ky rrezik është më i theksuar sidomos te personat me histori familjare.
• Kancere të tjera: Melanoma (e lidhur sidomos me BRCA2), kanceri i tubave dhe i peritoneumit (struktura të lidhura me vezoret) dhe kanceri endometrial (i mukozës së brendshme të mitrës) janë gjetur në disa studime të lidhura me BRCA1.

Kujt duhet t'i bëhet testi gjenetik BRCA? Cilat janë kriteret e testit?

Testet e gjeneve BRCA1 dhe BRCA2 nuk u aplikohen rutinisht të gjithëve. Rekomandohet të bëhen në grupe të caktuara rreziku, sepse ky test jep informacion kritik për të nxjerrë në pah rrezikun e trashëguar të kancerit dhe për të planifikuar masat parandaluese. Individët me histori familjare të kancerit të gjirit, të vezoreve, të prostatës ose të pankreasit në moshë të re janë kandidatët prioritarë për këtë test. Sidomos prania e historisë së kancerit te më shumë se një person në të njëjtën familje, rastet e kancerit dypalësh të gjirit ose shfaqja e kancerit të gjirit te burrat e rrisin nevojën për testin. Përveç kësaj, rekomandohet që testin ta bëjnë edhe personat që kanë një të afërm të shkallës së parë që mbart mutacion BRCA.

Kriteret kryesore për të cilat rekomandohet testi gjenetik BRCA mund të përmblidhen si më poshtë:

• Historia familjare: Diagnoza e kancerit të gjirit para moshës 50 vjeç te një i afërm i shkallës së parë (nëna, motra, fëmija). Histori kanceri të gjirit ose të vezoreve te më shumë se një person në familje. Rast kanceri të gjirit te burrat.
• Historia personale e kancerit: Gratë e diagnostikuara me kancer të gjirit në moshë të re (nën 50 vjeç). Diagnoza e kancerit në të dy gjinjtë (bilateral) ose e kancerit të gjirit me shumë vatra. Personat e diagnostikuar si me kancer të gjirit, ashtu edhe me kancer të vezoreve.
• Gjendje të lidhura me lloje të tjera kanceri: Shfaqja në familje e kancereve të lidhura me BRCA, si kanceri i prostatës, i pankreasit ose melanoma. Prania në të njëjtën familje e historisë së kancerit si të gjirit, ashtu edhe të vezoreve.

Si bëhet testi BRCA? Si funksionon procesi?

Për testin zakonisht merret një mostër gjaku ose pështyme. Në këto mostra kryhet analiza e ADN-së dhe hetohet nëse ka mutacion në gjenet BRCA1 dhe BRCA2. Procedura është pa dhimbje dhe e shpejtë; pasi merret mostra, në laboratorë gjenetikë kryhet ekzaminim i detajuar.

Para së gjithash, personit i jepet këshillim gjenetik. Gjatë këshillimit shpjegohen në detaje qëllimi i testit, rezultatet e mundshme dhe ndikimi i këtyre rezultateve mbi shëndetin e personit dhe mbi familjen e tij. Më pas merret mostra dhe dërgohet në laborator. Procesi i analizës mund të zgjasë disa javë. Kur dalin rezultatet, ato vlerësohen përsëri në prani të këshilltarit gjenetik. Nëse zbulohet mutacion, personit i shpjegohet në detaje se cilat masa parandaluese mund të merren, cilat ekzaminime depistuese duhet të bëhen më shpesh dhe nëse do t'u rekomandohet testi anëtarëve të familjes.

Edhe pse testi BRCA është vetëm një hap në përcaktimin e rrezikut të ardhshëm të kancerit të personit, në bazë të rezultateve mund të merren masa si ndryshime në stilin e jetesës, programe ndjekjeje të rrepta dhe, në disa raste, kirurgji mbrojtëse. Për këtë arsye, procesi i testimit duhet të zhvillohet patjetër në shoqërinë e mjekut specialist dhe të këshilltarit gjenetik.

Çfarë do të thonë rezultatet e testit BRCA?

Rezultatet e testeve gjenetike BRCA1 dhe BRCA2 kanë rëndësi të madhe që personi të kuptojë rrezikun e tij për kancer. Rezultatet zakonisht vlerësohen në tri mënyra: pozitiv, negativ dhe i paqartë (variant me rëndësi të panjohur). Secili rezultat i ofron personit dhe familjes së tij planifikime të ndryshme shëndetësore.

• Rezultati pozitiv: Nëse në test zbulohet mutacion në gjenin BRCA1 ose BRCA2, kjo do të thotë se rreziku i personit për të zhvilluar kancer është shumë më i lartë krahasuar me popullsinë normale. Megjithatë, rezultati pozitiv nuk do të thotë se është vënë diagnoza e kancerit. Ai tregon vetëm se është rritur probabiliteti për t'u prekur në të ardhmen nga lloje kanceri si ai i gjirit, i vezoreve, i prostatës, i pankreasit. Për personat me rezultat pozitiv mund të vijnë në diskutim ekzaminimet depistuese të rregullta, kirurgjia parandaluese (si mastektomia, ooforektomia) ose metodat e uljes së rrezikut me barna.
• Rezultati negativ: Nëse në familje ka një mutacion të njohur BRCA dhe rezultati i testit del negativ, kjo do të thotë se personi nuk e mbart mutacionin gjenetik në fjalë. Rrjedhimisht, rreziku i kancerit i afrohet nivelit të përgjithshëm në shoqëri. Megjithatë, rezultati negativ nuk do të thotë se personi është plotësisht pa rrezik; faktorë të tjerë gjenetikë dhe mjedisorë mund të kenë ende ndikim.
• Rezultati i paqartë (VUS – Variant of Uncertain Significance): Në disa raste, në rezultatin e testit gjenden ndryshime në gjene, por ndikimi i këtyre ndryshimeve mbi rrezikun e kancerit nuk është shpjeguar plotësisht nga ana shkencore. Kjo quhet variant me rëndësi të panjohur (VUS). Në këtë rast pacienti ndiqet rregullisht dhe, kur rëndësia e variantit qartësohet me kërkimet e mëvonshme, bëhet rivlerësim.

Këshillimi gjenetik është shumë i rëndësishëm për interpretimin e saktë të rezultateve. Duke vlerësuar së bashku rreziqet individuale, historinë familjare dhe faktorët e tjerë, përcaktohet harta më e saktë e rrugës.

Menaxhimi i rrezikut dhe hapat parandalues për individët që mbartin mutacion BRCA

Mbartësit e mutacionit BRCA duhet të përfshihen në një program të veçantë ndjekjeje dhe parandalimi për të ulur rrezikun e kancerit ose për ta kapur atë në fazë të hershme. Edhe pse ky program planifikohet në mënyrë individuale, qasja e përgjithshme mund të përmblidhet nën disa tituj.

Hapat parandalues mund të renditen si më poshtë:

• Programe depistimi intensive: Metoda imazherike si mamografia vjetore dhe MRI e gjirit për kancerin e gjirit. Ekografi e rregullt dhe analiza gjaku si CA-125 për kancerin e vezoreve. Protokolle depistimi të përshtatshme për kancerin e prostatës dhe të pankreasit.
• Opsionet e kirurgjisë mbrojtëse: Te gratë me rrezik të lartë, me qëllim parandalimin e zhvillimit të kancerit në të ardhmen, mund të kryhet mastektomi mbrojtëse (heqja e gjirit). Heqja e vezoreve dhe e tubave të Fallopit (salpingo-ooforektomia), sidomos pasi të jetë përmbushur plani për të pasur fëmijë, e ul rrezikun në masë të madhe.
• Ulja e rrezikut me barna (kemoprevencioni): Disa barna, si tamoksifeni, mund të përdoren për të ulur rrezikun e kancerit të gjirit.
• Ndryshimet në stilin e jetesës: Faktorë si ushqyerja e shëndetshme dhe ushtrimet e rregullta ndihmojnë në uljen e rrezikut. Mbajtja nën kontroll e peshës së tepërt ul sidomos rrezikun e kancerit me origjinë hormonale.
• Depistimi i anëtarëve të familjes: Te personat me rezultat pozitiv rekomandohet të testohen edhe të afërmit e shkallës së parë. Kështu rreziqet në nivel familjeje mund të menaxhohen më mirë.
• Mbështetja psikosociale: Për personat me rezultat pozitiv, mbështetja psikologjike dhe këshillimi janë shumë të rëndësishme. Ky proces e ndihmon personin të ruajë cilësinë e jetës.

Për individët që mbartin mutacion BRCA, pika më e rëndësishme është se rreziku nuk mund të eliminohet plotësisht, por mund të ulet në masë të madhe me ndjekje të rregullt dhe masa mbrojtëse. Bërja e një planifikimi individual rrit dukshëm si jetëgjatësinë, ashtu edhe cilësinë e jetës.

Mjekët e fushës «Qendra e shëndetit të gjirit» në Anadolu

Ayhan Erdemir

Dr. Profesor I Asociuar I Kirurgjia

Kirurgjia e përgjithshme

Kemal Raşa

Dr., Kirurg Master, Facs, Facp, Kirurg

Kirurgjia e përgjithshme

Vafi Atalay

Prof Specialist I Kirurgjisë Së Përgjithshme

Kirurgjia e përgjithshme

Të gjithë mjekët e klinikës

Pyetje të shpeshta

Kjo përmbajtje ka karakter informues dhe nuk zëvendëson konsultën, diagnostikën apo trajtimin e përcaktuar nga mjeku. Nëse keni simptoma, drejtojuni një profesionisti të kualifikuar shëndetësor.