Sëmundja e Wilson-it është një çrregullim gjenetik autosomal recesiv i lidhur me gjenin ATP7B, që shkakton grumbullim toksik të bakrit kryesisht në mëlçi dhe tru. Mund të shfaqet me sëmundje të mëlçisë, dridhje, çrregullime të lëvizjes ose simptoma psikiatrike, shpesh te fëmijët, adoleshentët ose të rriturit e rinj.
Autori: Ekipi editorial shëndetësor i Anadolu Medical Center — Përditësimi i fundit: 21 gusht 2026
Cilat janë simptomat e sëmundjes së Wilson-it?
Mund të ketë verdhëz, rritje të enzimave të mëlçisë, dështim hepatik, dridhje, ngurtësi, çrregullime të të folurit ose ndryshime të sjelljes dhe humorit. Pamja klinike është shumë e ndryshueshme.
Si vendoset diagnoza?
Asnjë test i vetëm nuk mjafton në të gjitha rastet. Rezultatet e ceruloplazminës, bakrit në urinë, ekzaminimit okulistik dhe testimit gjenetik interpretohen së bashku me shenjat klinike.
Si trajtohet?
Barnat kelatuese ose zinku mund të përdoren për të ulur ngarkesën me bakër ose përthithjen e tij, sipas indikacionit. Trajtimi kërkon ndjekje të vazhdueshme dhe nuk duhet ndërprerë pa specialist.
Kur duhet të konsultoheni me mjekun?
Vlerësimi i shpejtë është i nevojshëm për verdhëz të re, konfuzion, gjakderdhje, dobësi të rëndë, ndryshime neurologjike ose përkeqësim të shpejtë te një person me sëmundje Wilson.
Mjekët e fushës «Gastroenterologjia» në Anadolu
Pyetje të shpeshta
Çfarë është sëmundja e Wilson-it dhe si trajtohet?
Sëmundja e Wilson-it është një çrregullim gjenetik autosomal recesiv i lidhur me gjenin ATP7B, që shkakton grumbullim toksik të bakrit kryesisht në mëlçi dhe tru. Mund të shfaqet me sëmundje të mëlçisë, dridhje, çrregullime të lëvizjes ose simptoma psikiatrike, shpesh te fëmijët, adoleshentët ose të rriturit e rinj.
Cilat janë simptomat e sëmundjes së Wilson-it?
Mund të ketë verdhëz, rritje të enzimave të mëlçisë, dështim hepatik, dridhje, ngurtësi, çrregullime të të folurit ose ndryshime të sjelljes dhe humorit. Pamja klinike është shumë e ndryshueshme. Interpretimi varet nga mosha, simptomat, historiku mjekësor dhe gjetjet e ekzaminimit; ndaj informacioni duhet përshtatur individualisht.
Si vendoset diagnoza?
Asnjë test i vetëm nuk mjafton në të gjitha rastet. Rezultatet e ceruloplazminës, bakrit në urinë, ekzaminimit okulistik dhe testimit gjenetik interpretohen së bashku me shenjat klinike. Diagnoza nuk duhet vendosur vetëm nga një simptomë; profesionisti zgjedh ekzaminimet sipas situatës klinike dhe faktorëve individualë.
Kur duhet të konsultoheni me mjekun?
Vlerësimi i shpejtë është i nevojshëm për verdhëz të re, konfuzion, gjakderdhje, dobësi të rëndë, ndryshime neurologjike ose përkeqësim të shpejtë te një person me sëmundje Wilson. Nëse shenjat shfaqen papritur, janë të rënda ose përkeqësohen shpejt, kërkohet vlerësim profesional pa vonesë.
Kjo përmbajtje ka karakter informues dhe nuk zëvendëson konsultën, diagnostikën apo trajtimin e përcaktuar nga mjeku. Nëse keni simptoma, drejtojuni një profesionisti të kualifikuar shëndetësor.