Çfarë është sëmundja e Wilson-it dhe si trajtohet?

Sëmundja e Wilson-it, që zhvillohet si pasojë e një çrregullimi gjenetik në metabolizmin e bakrit në trup, është një sëmundje e trashëguar që krijohet për shkak të bakrit të tepërt që grumbullohet në organe të ndryshme, në radhë të parë në mëlçi dhe në tru. Nëse nuk vihet re në periudhën e hershme, mund të rezultojë me insuficiencë të mëlçisë, çrregullime të sistemit nervor dhe probleme psikiatrike. Megjithatë, nëse diagnoza vendoset në kohë, me trajtim të përshtatshëm cilësia e jetës së pacientëve mund të ruhet në masë të madhe. Në këtë shkrim trajtohen në detaje se çfarë është sëmundja e Wilson-it, si kuptohet dhe si menaxhohet procesi i trajtimit.

Autori: Ekipi editorial shëndetësor i Anadolu Medical Center — Përditësimi i fundit: 21 gusht 2026

Çfarë është sëmundja e Wilson-it?

Është një çrregullim metabolik me trashëgimi autosomale recesive, që shfaqet si pasojë e mutacionit që ndodh në gjenin e quajtur ATP7B. Në këtë sëmundje, mëlçia nuk e përpunon normalisht bakrin që merret në trup dhe nuk arrin ta nxjerrë atë jashtë me tëmthin. Me kalimin e kohës bakri grumbullohet në shumë organe, në radhë të parë në mëlçi, tru, sy dhe veshka. Ky grumbullim, duke krijuar efekte toksike, shkakton dëmtim qelizor, humbje të funksionit të organeve dhe shenja sistemike.

Sëmundja e Wilson-it zakonisht fillon në periudhën e fëmijërisë ose të adoleshencës. Megjithatë, mund të përparojë pa dhënë shenja deri në moshën e rritur. Shenjat e para zakonisht mund të jenë rritja e enzimave të mëlçisë, lodhja ose ndryshimet shpirtërore. Në stadet e avancuara, në tablo mund të shtohen edhe shenja neurologjike si dridhjet, çrregullimi i të folurit dhe problemet e lëvizjes. Duke qenë se sëmundja përparon në mënyrë tinëzare, vendosja e diagnozës mund të vonohet. Prandaj, depistimi në moshë të hershme i personave që kanë histori familjare është jashtëzakonisht i rëndësishëm.

Pse ndodh sëmundja e Wilson-it?

Krijohet si pasojë e një mutacioni të trashëguar që ndodh në gjenin e quajtur ATP7B. Ky gjen është përgjegjës për prodhimin e një proteine të posaçme që gjendet në qelizat e mëlçisë dhe që siguron nxjerrjen jashtë me tëmthin të bakrit që merret në trup. Për shkak të çrregullimit në gjenin ATP7B, mëlçia nuk mund ta largojë mjaftueshëm nga trupi bakrin e tepërt. Ky metal me kalimin e kohës fillon të grumbullohet në mëlçi. Ky grumbullim, që fillimisht shkakton dëmtim në indin e mëlçisë, më pas, duke kaluar në gjak, krijon efekte toksike edhe në tru, sy, veshka dhe organe të tjera.

Sëmundja e Wilson-it trashëgohet në mënyrë autosomale recesive. Pra, që sëmundja të shfaqet, pacienti duhet ta marrë gjenin e gabuar nga të dy prindërit. Nëse mutacioni gjenetik merret vetëm nga njëri prind, personi bëhet bartës, por sëmundja nuk zhvillohet. Prandaj, depistimi gjenetik i personave që kanë histori familjare me sëmundjen e Wilson-it ka rëndësi të madhe. Edhe pse sëmundja zakonisht shfaqet në fëmijëri ose në adoleshencë, te disa persona shenjat mund të vërehen edhe në moshën e rritur. Nëse nuk trajtohet, mund të çojë në një tablo progresive dhe që kërcënon jetën.

Cilat janë simptomat e sëmundjes së Wilson-it?

Sëmundja në fillim mund të përparojë në heshtje dhe simptomat shpesh mund të ngatërrohen me sëmundje të tjera. Simptomat bëhen më të dukshme veçanërisht kur fillojnë të preken mëlçia dhe sistemi nervor. Ndërsa në stadin e hershëm mund të ketë vetëm ankesa të përgjithshme si rritja e lehtë e enzimave të mëlçisë ose lodhja, në periudhat e mëvonshme bien në sy simptomat neurologjike dhe psikiatrike. Simptomat e zakonshme të sëmundjes së Wilson-it mund të renditen si më poshtë:

Simptomat e lidhura me mëlçinë janë si më poshtë:

• Verdhëza (zverdhje e të bardhës së syve dhe e lëkurës)
• Zmadhimi i mëlçisë (hepatomegalia)
• Dhimbje barku dhe grumbullim lëngu në bark (asciti)
• Shenja të hepatitit kronik
• Insuficienca e mëlçisë

Në sëmundje mund të vërehen simptomat neurologjike të mëposhtme:

• Dridhje në duar
• Ngurtësi e muskujve dhe ngadalësi e lëvizjeve
• Çrregullim i të folurit (dizartria)
• Vështirësi në ecje, humbje e ekuilibrit
• Ngrirje e mimikës së fytyrës

Përveç këtyre, pacientët mund të përjetojnë depresion, çrregullime ankthi, luhatje të humorit, ndryshime të sjelljes, agresivitet, çrregullim të përqendrimit dhe rënie të performancës akademike. Gjithashtu, në sy mund të vërehet unaza Kayser-Fleischer. Unaza ngjyrë jeshile-kafe, që zhvillohet në lidhje me grumbullimin e bakrit përreth pjesës me ngjyrë të syrit (irisit), zbulohet në ekzaminimin oftalmologjik. Shenjat e tjera sistemike mund të jenë si më poshtë:

• Anemia (anemia hemolitike)
• Dobësia e muskujve
• Çrregullimi i funksioneve të veshkave

Duke qenë se simptomat e sëmundjes së Wilson-it janë shumë të larmishme, në diagnozë nevojitet një vlerësim i kujdesshëm. Unaza Kayser-Fleischer në sy është ndër shenjat karakteristike në stadet e avancuara të sëmundjes dhe mund të zbulohet nga oftalmologu me ekzaminimin e posaçëm me llambë të çarë (slit-lamp).

Te kush vërehet sëmundja e Wilson-it?

Duke qenë se sëmundja e Wilson-it është një sëmundje metabolike me trashëgimi gjenetike, ajo vërehet vetëm te personat që mbartin çrregullim në gjenin ATP7B. Duke qenë se ky çrregullim gjenetik mbartet nëpërmjet trashëgimisë autosomale recesive, sëmundja shfaqet vetëm kur personi e merr gjenin e gabuar nga të dy prindërit. Kur prindërit janë bartës, zakonisht nuk shfaqin asnjë simptomë; prandaj, sëmundja mund të zhvillohet te fëmijët e tyre edhe pa pasur histori sëmundjeje në familje.

Edhe pse sëmundja e Wilson-it në mbarë botën vërehet rrallë, në disa shoqëri shpeshtësia e shfaqjes mund të rritet për shkak të izolimit gjenetik, martesave ndërmjet të afërmve dhe përqindjeve të larta të bartësve. Shkalla e përgjithshme e shfaqjes së sëmundjes është rreth 1 në 30.000 persona. Megjithatë, kjo përqindje mund të jetë më e lartë në popullatat ku trashëgimia gjenetike është intensive.

Sëmundja zakonisht jep simptoma ndërmjet moshës 5 dhe 35 vjeç, por simptomat mund të fillojnë edhe në periudhën e fëmijërisë ose mund të zbulohen edhe pas moshës 40 vjeç. Edhe pse intervali i moshës është i gjerë, në shumicën e rasteve shenjat e para shfaqen në moshën e adoleshencës ose në moshën e hershme të rritur. Ndërsa në periudhën e fëmijërisë dalin më shumë në plan të parë simptomat e lidhura me mëlçinë, pas adoleshencës dhe në moshën e rritur simptomat neurologjike dhe psikiatrike mund të jenë më të dukshme.

Sëmundja e Wilson-it vërehet në përqindje të barabartë në të dyja gjinitë. Megjithatë, ecuria e sëmundjes mund të ndryshojë nga një person te tjetri. Edhe te personat me të njëjtin mutacion gjenetik mund të preken sisteme të ndryshme organesh dhe simptomat mund të jenë të ndryshueshme. Ky është një faktor i rëndësishëm që e vështirëson procesin e diagnozës. Veçanërisht te personat e rinj që paraqiten me sëmundje të mëlçisë ose me çrregullime shpirtërore, sëmundja e Wilson-it duhet patjetër të merret në konsideratë dhe nuk duhet neglizhuar pa u përjashtuar.

Gjithashtu, kur diagnoza vendoset te njëri nga anëtarët e familjes, të gjithë vëllezërit e motrat dhe të afërmit e shkallës së parë duhet të përfshihen në testet e depistimit. Sepse te ata që diagnostikohen herët, mund të ndërhyhet me trajtim parandalues përpara se sëmundja të japë simptoma dhe përpara se të zhvillohet dëmtimi i organeve.

Si diagnostikohet sëmundja e Wilson-it?

Diagnostikimi i sëmundjes së Wilson-it mund të jetë kompleks. Sepse simptomat e sëmundjes janë shumë të larmishme dhe me natyrë që mund të ngatërrohen lehtë me sëmundje të tjera. Prandaj diagnoza zakonisht vendoset duke vlerësuar së bashku historinë klinike, gjetjet e ekzaminimit fizik, testet laboratorike, metodat e imazherisë dhe analizat gjenetike.

Në fazën e parë, sipas moshës, historisë familjare dhe simptomave të pacientit, mjeku, duke menduar për sëmundjen e Wilson-it, kërkon disa teste bazë. Veçanërisht në prani të rritjes së pashpjegueshme të enzimave të mëlçisë në moshë të re, të simptomave neurologjike, çrregullimeve psikiatrike ose anemisë hemolitike, kjo sëmundje duhet patjetër të merret në konsideratë. Metodat kryesore që përdoren për të diagnostikuar sëmundjen e Wilson-it janë:

• Niveli i ceruloplazminës (analizë gjaku): Në sëmundjen e Wilson-it zakonisht është i ulët. Ceruloplazmina është proteina kryesore që siguron transportin e bakrit në gjak. Gjetja e saj nën normalen e mbështet diagnozën, por te disa persona të shëndetshëm mund të jetë gjithashtu e ulët; prandaj, e vetme nuk mjafton për të vendosur diagnozën.
• Nxjerrja e bakrit në urinën 24-orëshe: Është një nga testet më të rëndësishme për diagnozën. Në sëmundjen e Wilson-it sasia e bakrit që nxirret me urinë është e lartë. Zbulimi i bakrit mbi 100 mcg/ditë në urinën 24-orëshe e mbështet sëmundjen.
• Biopsia e mëlçisë: Kryhet në gjendjet ku nevojitet diagnozë përfundimtare. Matet sasia e bakrit të grumbulluar në indin e mëlçisë. Vlerat e larta e konfirmojnë diagnozën. Biopsia ndihmon gjithashtu në përcaktimin e nivelit të dëmtimit të mëlçisë.
• Unaza Kayser-Fleischer (ekzaminimi i syve): Unaza ngjyrë kafe-jeshile, që zhvillohet në pjesën e irisit të syrit në lidhje me grumbullimin e bakrit, zbulohet me ekzaminimin me llambë të çarë. Gjendet te shumica e pacientëve me simptoma neurologjike dhe është shumë e vlefshme në diagnozë.
• Testi gjenetik (analiza e mutacionit të ATP7B): Përdoret për ta bërë diagnozën përfundimtare dhe për të kryer depistimin familjar. Prania e mutacionit gjenetik kontribuon shumë në diagnostikim, veçanërisht në rastet e paqarta.
• Imazheria me rezonancë magnetike (MRI e trurit): Te pacientët me simptoma neurologjike tregon dëmtimet që krijohen në tru në lidhje me grumbullimin e bakrit (veçanërisht lezionet e ganglioneve bazale).
• Numërimi i plotë i gjakut dhe testet e funksionit të mëlçisë: Gjetje si anemia hemolitike, numri i ulët i trombociteve dhe enzimat e larta të mëlçisë shpesh shoqërojnë sëmundjen dhe ndihmojnë në diagnozë.

Pasi vendoset diagnoza, nisja e shpejtë e trajtimit mund ta parandalojë përparimin e sëmundjes. Njëkohësisht, depistimi i të afërmve të shkallës së parë ka rëndësi jetësore për diagnozën e hershme dhe trajtimin parandalues. Diagnoza e hershme është faza më kritike që mund ta ndalojë dëmtimin e organeve në sëmundjen e Wilson-it.

Mjekët e fushës «Gastroenterologjia» në Anadolu

A. Melih Özel

Profesor I Gastroenterologjisë

Gastroenterologjia

H. Murat Gürsoy

M.D. Profesor I Asociuar I Gastroenterologjisë

Gastroenterologjia

Ayhan Erdemir

Dr. Profesor I Asociuar I Kirurgjia

Kirurgjia e përgjithshme

Të gjithë mjekët e klinikës

Pyetje të shpeshta

Kjo përmbajtje ka karakter informues dhe nuk zëvendëson konsultën, diagnostikën apo trajtimin e përcaktuar nga mjeku. Nëse keni simptoma, drejtojuni një profesionisti të kualifikuar shëndetësor.