Çfarë është SCID, sëmundja e “fëmijës në flluskë”?

Sëmundja e “fëmijës në flluskë”, e njohur në mjekësi si Imunodeficienca e Rëndë e Kombinuar (Severe Combined Immunodeficiency – SCID), është një sëmundje e lindur e sistemit imunitar me ecuri jashtëzakonisht të rëndë. Emrin e ka marrë nga fakti se pacientët, duke qenë të pambrojtur edhe ndaj agjentëve mikrobikë më të thjeshtë që mund të vijnë nga jashtë, detyrohen të jetojnë në mjedise sterile, gati-gati “brenda një flluske”. Në kushte normale sistemi imunitar e mbron trupin nga mikroorganizmat si bakteret, viruset dhe kërpudhat. Megjithatë, në SCID as limfocitet T, as limfocitet B nuk mund ta kryejnë funksionin e tyre; për këtë arsye sistemi imunitar është pothuajse sikur të mos ekzistonte. Shenjat e para të sëmundjes shfaqen brenda pak muajve pas lindjes. Foshnjat kalojnë vazhdimisht infeksione, nuk shtojnë peshë dhe mbeten prapa në zhvillim. Edhe virusi apo bakteri më i vogël mund të shkaktojë sëmundje të rënda që rrezikojnë jetën. Për këtë arsye SCID konsiderohet një nga tablotë më kritike ndër urgjencat pediatrike.

Autori: Ekipi editorial shëndetësor i Anadolu Medical Center — Përditësimi i fundit: 21 gusht 2026

Çfarë është sëmundja e “fëmijës në flluskë”?

Sëmundja e “fëmijës në flluskë”, e njohur në mjekësi me emrin Imunodeficienca e Rëndë e Kombinuar (Severe Combined Immunodeficiency – SCID), është një sëmundje e lindur e sistemit imunitar që rrezikon jetën. Arsyeja pse njihet kështu në popull është se në të kaluarën pacientët detyroheshin të jetonin në mjedis steril, pra gati-gati brenda një “flluske”, për t’u mbrojtur nga faktorët e jashtëm.

Normalisht sistemi imunitar e mbron trupin duke luftuar mikroorganizmat si bakteret, viruset dhe kërpudhat. Megjithatë, në SCID si limfocitet T, ashtu edhe limfocitet B të sistemit imunitar janë jofunksionale. Pra, trupi nuk mund t’i rezistojë as mikrobit më të thjeshtë që vjen nga jashtë. Për këtë arsye sëmundja që nga lindja ka ecuri me infeksione shumë të rënda dhe, nëse nuk diagnostikohet dhe trajtohet herët, jetëgjatësia mbetet e kufizuar në pak vite.

Pse ndodh imunodeficienca e rëndë e kombinuar?

SCID është një sëmundje me origjinë gjenetike. Mutacionet në gjene të ndryshme e prishin zhvillimin dhe funksionet e qelizave themelore të sistemit imunitar. Një nga shkaqet më të shpeshta është SCID e lidhur me kromozomin X, e cila lidhet me mutacionin në gjenin IL2RG. Përveç kësaj, mutacione të ndryshme gjenike si mungesa e ADA (adenozinë deaminazës), JAK3, RAG1/2, Artemis dhe IL-7R mund të shkaktojnë gjithashtu sëmundjen. Pika e përbashkët është se qelizat imunitare nuk mund të zhvillohen ose nuk mund të funksionojnë. Në këtë gjendje dëmtohen rëndë si imuniteti qelizor (qelizat T), ashtu edhe përgjigjja me antitrupa (qelizat B). Mënyra e trashëgimisë është kryesisht autosomale recesive ose recesive e lidhur me kromozomin X.

Shkaqet e SCID mund të përmblidhen si më poshtë:

• Mutacioni i gjenit IL2RG (SCID e lidhur me X, shkaku më i shpeshtë)
• Mungesa e ADA (pamjaftueshmëri e enzimës adenozinë deaminazë)
• Mutacioni i JAK3
• Mutacionet e RAG1 / RAG2 (çrregullim në zhvillimin e limfociteve)
• Mutacionet e gjeneve IL-7R ose Artemis
• Trashëgimi autosomale recesive ose recesive e lidhur me X

Cilat janë simptomat e imunodeficiencës së rëndë të kombinuar?

Krahasuar me foshnjat e shëndetshme, te foshnjat me SCID nuk ka pothuajse asnjë mbrojtje kundër infeksioneve, prandaj edhe mikrobet më të vogla mund të krijojnë rrezik për jetën. Simptomat e sëmundjes mund të renditen si më poshtë:

• Infeksionet e mushkërive (pneumonia, bronkioliti): Sidomos kërpudhat oportuniste si Pneumocystis jirovecii shkaktojnë pneumoni të rëndë.
• Infeksionet kronike me kërpudha: Afte në gojë (kandidozë orale), infeksione kërpudhore këmbëngulëse në lëkurë dhe thonj.
• Infeksionet virale: Viruse si RSV, adenovirusi dhe citomegalovirusi shkaktojnë tablo të rëndë.
• Infeksionet e veshit dhe të sinuseve: Kriza të përsëritura otiti dhe sinusiti.
• Diarre kronike: Që zgjat me javë dhe nuk u përgjigjet barnave.
• Malabsorbimi: Pamundësia e thithjes së lëndëve ushqyese në zorrë
• Vonesa në rritje dhe zhvillim: Shtimi i gjatësisë dhe i peshës mbetet prapa krahasuar me bashkëmoshatarët.
• Temperaturë e vazhdueshme: Kriza të përsëritura temperature pa shkak të gjetur.
• Mungesa e zmadhimit të nyjeve limfatike: Normalisht gjatë infeksioneve gjëndrat limfatike fryhen; në SCID ato nuk fryhen sepse nuk ka përgjigje imunitare.
• Mungesa e zhvillimit të shpretkës dhe të bajameve
• Infeksion tuberkular i përhapur pas vaksinës BCG
• Temperaturë e lartë, skuqje dhe përfshirje e organeve pas vaksinimit
• Mungesa e efektit mbrojtës të vaksinave

Simptomat e SCID zakonisht fillojnë brenda 6 muajve të parë. Pneumonitë e përsëritura, diarreja kronike, aftet në gojë, vonesa në zhvillim dhe zhvillimi i infeksioneve të rënda pas vaksinave të gjalla janë të dhëna orientuese për diagnozën. Nëse këto gjetje shihen së bashku, duhet të hetohet menjëherë për imunodeficiencë.

Si diagnostikohet imunodeficienca e rëndë e kombinuar?

Diagnoza e SCID zakonisht vendoset te foshnjat që merren në hetim për shkak të infeksioneve të rënda të përsëritura në muajt e parë të jetës. Diagnoza e hershme është faktori më kritik që përcakton jetëgjatësinë e pacientit. Gjetjet më të rëndësishme që ngjallin dyshim janë pneumonia që nuk i përgjigjet trajtimit, diarreja kronike, aftet këmbëngulëse në gojë dhe vonesa në zhvillim.

Përveç kësaj, metodat që përdoren në procesin e diagnozës janë si më poshtë:

• Numërimi i plotë i gjakut: Ulje e theksuar e numrit të limfociteve (limfopeni). Nëngrupet e limfociteve (imunofenotipizimi): Matet niveli i qelizave T, qelizave B dhe qelizave NK. Në SCID zakonisht qelizat T mungojnë ose janë shumë të pakta.
• Nivelet e imunoglobulinave: Nivelet e IgG, IgA dhe IgM janë shumë të ulëta.
• Testet funksionale: Testohet përgjigjja e qelizave T ndaj mitogjeneve. Në SCID ato nuk japin përgjigje.
• Testi gjenetik: Për diagnozë përfundimtare shqyrtohet mutacioni i gjenit përgjegjës (për shembull IL2RG, ADA, JAK3).
• Testet e depistimit të të porsalindurve: Sot në disa vende, me testin TREC (matja e ADN-së së rrathëve të ekscizionit të receptorit të qelizave T) mund të bëhet depistim për SCID menjëherë pas lindjes.

Cilat janë metodat e trajtimit të imunodeficiencës së rëndë të kombinuar?

Kur nuk trajtohet, SCID zakonisht ka ecuri vdekjeprurëse në 1–2 vitet e para të jetës. Për këtë arsye diagnoza e shpejtë dhe trajtimi i hershëm kanë rëndësi jetike. Në trajtim ka si metoda mbështetëse, ashtu edhe opsione trajtimi përfundimtar.

Për të zgjatur jetën e pacientëve dhe për të mbajtur nën kontroll infeksionet zbatohen metodat e mëposhtme.

• Mjedisi steril: Për t’u mbrojtur nga infeksionet, pacientët izolohen sa më shumë që të jetë e mundur.

• Transplanti i qelizave staminale hematopoietike (HSCT): Sot është metoda më efektive dhe e qëndrueshme e trajtimit për SCID. Qelizat staminale të marra nga një dhurues i shëndetshëm transplantohen te pacienti, duke i dhënë atij një sistem imunitar të shëndoshë. Në transplantet e kryera herët (në 3–4 muajt e parë) shkalla e suksesit është mbi 90%.
• Terapia e zëvendësimit enzimatik (ERT): Në SCID për shkak të mungesës së ADA, enzima që mungon (adenozinë deaminaza) mund të jepet me injeksione. Megjithatë, kjo është një zgjidhje e përkohshme.
• Terapia gjenike: Është një metodë që në vitet e fundit ndodhet në fazë kërkimore. Qelizat staminale të vetë pacientit merren, korrigjohen gjenetikisht dhe i jepen sërish pacientit. Sidomos në SCID me mungesë të ADA janë marrë rezultate shpresëdhënëse.

• Mbështetja fizike dhe ushqyese: Për parandalimin e kequshqyerjes zbatohen dieta të veçanta dhe, kur është e nevojshme, ushqyerje parenterale.
• Mbështetja psikosociale: Marrja e këshillimit gjenetik nga familjet është e rëndësishme për diagnozën prenatale në shtatzënitë e ardhshme.

Sëmundja e “fëmijës në flluskë”, pra Imunodeficienca e Rëndë e Kombinuar (SCID), është një nga çrregullimet e lindura më të rënda të sistemit imunitar. Në periudhën e hershme mund të ketë ecuri vdekjeprurëse. Në themel të sëmundjes janë mutacionet gjenetike; për këtë arsye nuk është e mundur të parandalohet, por mund të trajtohet me diagnozë të hershme. Infeksionet e përsëritura dhe rezistente ndaj trajtimit që nga muajt e parë, vonesa në zhvillim dhe reaksionet e rënda ndaj vaksinave të gjalla janë simptomat më të dukshme të sëmundjes. Në diagnozë rol kritik luajnë testet laboratorike, analizat gjenetike dhe metodat e depistimit të të porsalindurve.

Sot trajtimi më efektiv dhe i qëndrueshëm i SCID është transplanti i qelizave staminale hematopoietike. Me transplantet e kryera herët, pjesa më e madhe e fëmijëve mund të bëjnë një jetë normale. Në rastet për shkak të mungesës së ADA, terapia enzimatike dhe terapitë gjenike në fazë kërkimore janë gjithashtu opsione shpresëdhënëse. Me trajtimet mbështetëse infeksionet mund të mbahen nën kontroll, por për zgjidhje përfundimtare është e domosdoshme rindërtimi i sistemit imunitar.

Mjekët e fushës «Pediatria» në Anadolu

Savaş Kansoy

M.D. Profesor

Onkologjia pediatrike

A. Nadir Tosyalı

M.D.

Kirurgjia pediatrike

Të gjithë mjekët e klinikës

Pyetje të shpeshta

Kjo përmbajtje ka karakter informues dhe nuk zëvendëson konsultën, diagnostikën apo trajtimin e përcaktuar nga mjeku. Nëse keni simptoma, drejtojuni një profesionisti të kualifikuar shëndetësor.