Imunodeficienca e rëndë e kombinuar (SCID) është një grup sëmundjesh të rralla gjenetike ku funksioni i limfociteve T dhe shpesh edhe i qelizave B ose NK është thellësisht i dëmtuar. Foshnjat mund të zhvillojnë infeksione të rënda, të përsëritura, diarre kronike dhe mosrritje. Diagnoza dhe trajtimi i hershëm janë jetikë.
Autori: Ekipi editorial shëndetësor i Anadolu Medical Center — Përditësimi i fundit: 21 gusht 2026
Cilat janë shenjat e SCID?
Infeksionet e rënda ose të pazakonta, kandidiaza e vazhdueshme, pneumonia, diarrea kronike dhe shtimi i dobët në peshë mund të jenë shenja. Disa foshnja duken mirë në javët e para.
Si vendoset diagnoza?
Analizat e gjakut vlerësojnë numrin dhe funksionin e limfociteve dhe imunoglobulinat. Testet gjenetike ndihmojnë në përcaktimin e tipit dhe në planifikimin e trajtimit.
Si trajtohet SCID?
Transplanti i qelizave staminale është trajtim kryesor për shumë forma. Disa tipe mund të trajtohen me terapi gjenike ose me zëvendësim të një enzime; mbrojtja nga infeksionet dhe profilaksia antimikrobike janë pjesë e kujdesit.
Kur duhet të konsultoheni me mjekun?
Një foshnjë me temperaturë, frymëmarrje të vështirë, plogështi, mosushqyerje ose infeksion të përsëritur duhet të vlerësohet shpejt. Në SCID të njohur, çdo shenjë infeksioni mund të kërkojë vlerësim urgjent.
Mjekët e fushës «Pediatria» në Anadolu
Pyetje të shpeshta
Çfarë është SCID, sëmundja e “fëmijës në flluskë”?
Imunodeficienca e rëndë e kombinuar (SCID) është një grup sëmundjesh të rralla gjenetike ku funksioni i limfociteve T dhe shpesh edhe i qelizave B ose NK është thellësisht i dëmtuar. Foshnjat mund të zhvillojnë infeksione të rënda, të përsëritura, diarre kronike dhe mosrritje. Diagnoza dhe trajtimi i hershëm janë jetikë.
Cilat janë shenjat e SCID?
Infeksionet e rënda ose të pazakonta, kandidiaza e vazhdueshme, pneumonia, diarrea kronike dhe shtimi i dobët në peshë mund të jenë shenja. Disa foshnja duken mirë në javët e para. Interpretimi varet nga mosha, simptomat, historiku mjekësor dhe gjetjet e ekzaminimit; ndaj informacioni duhet përshtatur individualisht.
Si vendoset diagnoza?
Analizat e gjakut vlerësojnë numrin dhe funksionin e limfociteve dhe imunoglobulinat. Testet gjenetike ndihmojnë në përcaktimin e tipit dhe në planifikimin e trajtimit. Diagnoza nuk duhet vendosur vetëm nga një simptomë; profesionisti zgjedh ekzaminimet sipas situatës klinike dhe faktorëve individualë.
Kur duhet të konsultoheni me mjekun?
Një foshnjë me temperaturë, frymëmarrje të vështirë, plogështi, mosushqyerje ose infeksion të përsëritur duhet të vlerësohet shpejt. Në SCID të njohur, çdo shenjë infeksioni mund të kërkojë vlerësim urgjent. Nëse shenjat shfaqen papritur, janë të rënda ose përkeqësohen shpejt, kërkohet vlerësim profesional pa vonesë.
Kjo përmbajtje ka karakter informues dhe nuk zëvendëson konsultën, diagnostikën apo trajtimin e përcaktuar nga mjeku. Nëse keni simptoma, drejtojuni një profesionisti të kualifikuar shëndetësor.