Sindroma Alport është sëmundje e trashëguar nga ndryshimet në kolagjenin e tipit IV. Prek kryesisht glomerulet e veshkave dhe mund të shkaktojë humbje neurosensoriale të dëgjimit dhe disa ndryshime okulare. Gjaku mikroskopik në urinë është shpesh një nga shenjat e para dhe sëmundja renale mund të përparojë me kohë.
Autori: Ekipi editorial shëndetësor i Anadolu Medical Center — Përditësimi i fundit: 21 gusht 2026
Cilat janë shenjat e Alport?
Hematuria mikroskopike mund të jetë e hershme, më pas mund të shfaqet proteinuri dhe ulje progresive e funksionit të veshkave. Humbja e dëgjimit zakonisht është neurosensoriale dhe disa pacientë kanë ndryshime karakteristike të syrit.
Si trashëgohet?
Mutacionet në COL4A5 shkaktojnë formën e lidhur me X, ndërsa COL4A3 dhe COL4A4 mund të japin forma autosomale. Rreziku dhe ashpërsia ndryshojnë sipas variantit dhe seksit gjenetik.
Si menaxhohet?
Ndjekja e funksionit renal, presionit dhe proteinurisë është thelbësore. Barnat që bllokojnë sistemin reninë-angiotensinë mund të përdoren për të ngadalësuar dëmtimin renal sipas vlerësimit të nefrologut.
Kur duhet të konsultoheni me mjekun?
Personat me gjak të përsëritur në urinë, histori familjare të insuficiencës renale ose humbje dëgjimi të hershme duhet të vlerësohen. Ulja e shpejtë e urinimit, ënjtja e rëndë ose gulçimi kërkojnë vlerësim të shpejtë.
Mjekët e fushës «Nefrologjia» në Anadolu
Pyetje të shpeshta
Çfarë është sindroma Alport dhe cilat janë shenjat?
Sindroma Alport është sëmundje e trashëguar nga ndryshimet në kolagjenin e tipit IV. Prek kryesisht glomerulet e veshkave dhe mund të shkaktojë humbje neurosensoriale të dëgjimit dhe disa ndryshime okulare. Gjaku mikroskopik në urinë është shpesh një nga shenjat e para dhe sëmundja renale mund të përparojë me kohë.
Cilat janë shenjat e Alport?
Hematuria mikroskopike mund të jetë e hershme, më pas mund të shfaqet proteinuri dhe ulje progresive e funksionit të veshkave. Humbja e dëgjimit zakonisht është neurosensoriale dhe disa pacientë kanë ndryshime karakteristike të syrit. Interpretimi varet nga mosha, simptomat, historiku mjekësor dhe gjetjet e ekzaminimit; ndaj informacioni duhet përshtatur individualisht.
Si trashëgohet?
Mutacionet në COL4A5 shkaktojnë formën e lidhur me X, ndërsa COL4A3 dhe COL4A4 mund të japin forma autosomale. Rreziku dhe ashpërsia ndryshojnë sipas variantit dhe seksit gjenetik. Diagnoza nuk duhet vendosur vetëm nga një simptomë; profesionisti zgjedh ekzaminimet sipas situatës klinike dhe faktorëve individualë.
Kur duhet të konsultoheni me mjekun?
Personat me gjak të përsëritur në urinë, histori familjare të insuficiencës renale ose humbje dëgjimi të hershme duhet të vlerësohen. Ulja e shpejtë e urinimit, ënjtja e rëndë ose gulçimi kërkojnë vlerësim të shpejtë. Nëse shenjat shfaqen papritur, janë të rënda ose përkeqësohen shpejt, kërkohet vlerësim profesional pa vonesë.
Kjo përmbajtje ka karakter informues dhe nuk zëvendëson konsultën, diagnostikën apo trajtimin e përcaktuar nga mjeku. Nëse keni simptoma, drejtojuni një profesionisti të kualifikuar shëndetësor.