Çfarë është sindroma Turner? Simptomat, diagnoza dhe trajtimi

Sindroma Turner është një nga çrregullimet e rralla gjenetike që shfaqet vetëm te femrat. Ajo lind nga mungesa e plotë ose e pjesshme e kromozomit X dhe mund të shfaqet me simptoma të ndryshme që nga lindja dhe në periudha të ndryshme të jetës. Kjo gjendje mund të prekë zhvillimin fizik, ekuilibrin hormonal dhe disa sisteme organesh. Diagnoza e hershme rrit efektivitetin e trajtimit dhe përmirëson cilësinë e jetës.

Autori: Ekipi editorial shëndetësor i Anadolu Medical Center — Përditësimi i fundit: 21 gusht 2026

Çfarë është sindroma Turner?

Sindroma Turner është një sëmundje e rrallë gjenetike që shfaqet te femrat. Normalisht femrat kanë dy kromozome X. Megjithatë, në sindromën Turner njëri prej këtyre kromozomeve mungon plotësisht ose pjesërisht. Kjo ndikon në procesin e zhvillimit të trupit dhe shkakton ndryshime të ndryshme fizike dhe hormonale. Sëmundja zakonisht shfaqet me shtat të shkurtër, zhvillim të pamjaftueshëm të vezoreve dhe disa anomali organesh. Sindroma Turner është e pranishme që nga lindja dhe efektet e saj mund të vazhdojnë gjatë gjithë jetës.

Pse ndodh sindroma Turner?

Shkaku i sëmundjes është mungesa e të gjithë kromozomit X ose e një pjese të tij. Ky ndryshim gjenetik ndodh rastësisht dhe nuk ka karakter të trashëguar. Humbja e kromozomit ose dëmtimi i strukturës së tij si pasojë e gabimeve gjatë ndarjes së qelizave është shkaku themelor i sëmundjes.

Në disa raste, një pjesë e qelizave të individit ka strukturë normale kromozomike, ndërsa pjesa tjetër mbart një kromozom X që mungon. Kjo gjendje quhet “sindroma Turner mozaike”. Forma mozaike mund të bëjë që simptomat të kenë ecuri më të lehtë.

Cilat janë simptomat e sindromës Turner?

Sindroma Turner mund të shfaqë simptoma të ndryshme në mosha të ndryshme. Shenjat që vihen re në periudhën e foshnjërisë mund të ndryshojnë nga simptomat që shfaqen në adoleshencë ose në moshë madhore.

Simptomat e sindromës Turner janë si më poshtë:

• Shtat i shkurtër
• Qafë e gjerë (qafë me palë lëkure, “pterygium colli”)
• Vijë e ulët e flokëve
• Duar dhe këmbë të fryra (sidomos në lindje)
• Veshë të vendosur poshtë
• Kafaz i kraharorit i gjerë dhe thithka të largëta nga njëra-tjetra
• Mungesë e menstruacioneve (amenorre primare)
• Infertilitet
• Probleme të tiroides
• Anomali të veshkave

Diagnoza e hershme është e rëndësishme sidomos që trajtimi me hormon rritjeje të nisë në kohë gjatë fëmijërisë.

Cilat janë llojet e sindromës Turner?

Sindroma Turner klasifikohet në lloje të ndryshme sipas formës së çrregullimit gjenetik:

• Sindroma Turner klasike: Gjendja në të cilën kromozomi X mungon plotësisht. Simptomat zakonisht janë më të dukshme.
• Sindroma Turner mozaike: Në një pjesë të qelizave ka dy kromozome X normale, ndërsa në një pjesë tjetër ka vetëm një kromozom X. Simptomat zakonisht janë më të lehta.
• Mungesa e pjesshme e kromozomit X: Gjendja në të cilën mungon një zonë e caktuar e kromozomit X. Në këtë formë simptomat mund të ndryshojnë.

Cilat sëmundje shihen te personat me sindromë Turner?

Sindroma Turner mund të prekë jo vetëm zhvillimin fizik, por edhe shëndetin e organeve të ndryshme. Për këtë arsye disa sëmundje shihen më shpesh:

• Sëmundjet e zemrës: Ngushtim i aortës, probleme të valvulave të zemrës
• Anomalitë e veshkave: Veshkë në formë patkoi, çrregullime strukturore
• Sëmundjet e tiroides: Tiroiditi Hashimoto, hipotiroidizmi
• Diabeti: Rritet rreziku për diabet të tipit 2
• Humbja e dëgjimit: Prirje ndaj infeksioneve të veshit të mesëm
• Osteoporoza: Rrallim i kockave për shkak të mungesës së estrogjenit

Ushtrimet e rregullta e forcojnë shëndetin e kockave dhe ruajnë masën muskulore te personat me sindromë Turner. Aktivitete si noti, joga dhe ecja me ritëm të lehtë janë të dobishme si për shëndetin fizik, ashtu edhe për atë mendor. Megjithatë, para ngritjes së peshave të rënda ose sporteve me ritëm të lartë duhet marrë mendimi i mjekut. Programet e ushtrimeve duhet të planifikohen në përputhje me gjendjen aktuale të zemrës dhe të sistemit skeletor të individit.

Si diagnostikohet sindroma Turner (ST)?

Për diagnozë zakonisht kryhet analiza e kariotipit. Ky test shqyrton strukturën kromozomike dhe nxjerr në pah mungesat në kromozomin X. Gjatë shtatzënisë diagnoza mund të vendoset edhe me metoda si testet e depistimit prenatal dhe amniocenteza. Prania e shenjave fizike konfirmohet me test gjenetik.

Si trajtohet sindroma Turner?

Sindroma Turner nuk ka një trajtim përfundimtar; megjithatë, simptomat mund të mbahen nën kontroll. Trajtimi me hormon rritjeje mbështet rritjen në gjatësi gjatë fëmijërisë. Në adoleshencë fillohet trajtimi me estrogjen për të siguruar zhvillimin seksual. Gjithashtu, sëmundjet shoqëruese si ato të zemrës, veshkave dhe tiroides ndiqen rregullisht dhe trajtohen.

Sindroma Turner mund të ketë efekte jo vetëm në shëndetin fizik, por edhe në gjendjen psikologjike të individëve. Sidomos në adoleshencë, ndjesia e të qenit fizikisht ndryshe nga bashkëmoshatarët mund të çojë në probleme me vetëbesimin. Për këtë arsye mbështetja psikologjike është pjesë e pandarë e procesit të trajtimit. Informimi i saktë i individit dhe i familjes për sëmundjen dhe marrja e mbështetjes emocionale rrisin cilësinë e jetës. Terapitë në grup mund të forcojnë përshtatjen shoqërore.

Te personat me sindromë Turner problemet e zemrës, veshkave, tiroides dhe metabolizmit shihen më shpesh se te njerëzit e tjerë. Për këtë arsye kontrollet e rregullta shëndetësore kanë rëndësi jetike. Ndjekja kardiologjike mundëson zbulimin e hershëm të komplikacioneve serioze si ngushtimi i aortës. Ekografia e veshkave dhe testet e funksionit të tiroides ndihmojnë që problemet e mundshme të menaxhohen në fazë të hershme. Analizat e rregullta të gjakut janë të dobishme në vlerësimin e rrezikut për diabet.

A mund të bëhen nëna gratë me sindromë Turner?

Te shumica e grave me sindromë Turner vezoret nuk funksionojnë, prandaj shtatzënia në rrugë natyrale nuk është e mundur. Megjithatë, në disa raste mund të ketë mundësi shtatzënie me fertilizim in vitro (IVF) dhe përdorimin e vezëve nga dhuruese. Gjatë shtatzënisë shëndeti i zemrës duhet monitoruar me kujdes.

A ka menstruacione një grua me sindromë Turner?

Shëndeti riprodhues është një nga fushat më të prekura në sindromën Turner. Shumica e personave nuk mund të kenë fëmijë në rrugë natyrale. Megjithatë, mjekësia moderne ofron mundësi shtatzënie me vezë nga dhuruese dhe me metodën e fertilizimit in vitro. Në këtë proces, shëndeti i zemrës duhet vlerësuar në detaje para shtatzënisë. Gjithashtu, trajtimi hormonal siguron zhvillimin e karakteristikave seksuale dytësore në adoleshencë dhe mbron shëndetin e kockave.

Te shumica e grave me sindromë Turner menstruacionet nuk fillojnë në adoleshencë. Megjithatë, te disa persona me formën mozaike mund të shfaqen gjakderdhje menstruale. Me trajtim hormonal mund të sigurohet cikli menstrual.

A shihet prapambetje mendore te fëmijët me sindromë Turner?

Te personat me sindromë Turner niveli i inteligjencës zakonisht është normal. Megjithatë, disa persona mund të kenë vështirësi në aftësitë matematikore, në perceptimin hapësinor dhe në aftësitë motorike të imëta. Mbështetja arsimore që në moshë të hershme ndihmon në pakësimin e këtyre vështirësive në të nxënë.

Sindroma Turner, e cila kërkon ndjekje gjatë gjithë jetës, është një gjendje me të cilën, me trajtim dhe kujdes të duhur, mund të bëhet një jetë e shëndetshme. Trajtimi me hormon rritjeje, zëvendësimi hormonal dhe kontrollet e rregullta kardiologjike dhe endokrinologjike i ndihmojnë individët të mbeten të fortë si fizikisht, ashtu edhe psikologjikisht. Me diagnozë të hershme dhe qasje multidisiplinare, personat me sindromë Turner mund të marrin rol aktiv në arsim, në jetën shoqërore dhe në jetën profesionale.

Mjekët e fushës «Gjinekologjia dhe obstetrika» në Anadolu

Nuri Ceydeli

M.D.

Gjinekologjia dhe obstetrika

Të gjithë mjekët e klinikës

Pyetje të shpeshta

Kjo përmbajtje ka karakter informues dhe nuk zëvendëson konsultën, diagnostikën apo trajtimin e përcaktuar nga mjeku. Nëse keni simptoma, drejtojuni një profesionisti të kualifikuar shëndetësor.