Ataksia-telangiektazia është sëmundje e rrallë autosomale recesive nga variante në gjenin ATM. Shkakton ataksi progresive që fillon në fëmijëri, telangiektazi, imunodeficiencë dhe rrezik të rritur për disa kancere. Qelizat janë shumë të ndjeshme ndaj rrezatimit jonizues, ndaj ekspozimi diagnostik/terapeutik duhet planifikuar me kujdes.
Autori: Ekipi editorial shëndetësor i Anadolu Medical Center — Përditësimi i fundit: 21 gusht 2026
Cilat janë simptomat?
Ecja e paqëndrueshme, koordinimi i dobët, lëvizjet okulare jonormale dhe telangiektazitë konjuktivale janë karakteristike.
Pse ka infeksione të shpeshta?
Imunodeficienca humorale dhe qelizore mund të rrisë infeksionet respiratore. Disa pacientë përfitojnë nga imunoglobulina.
Pse rrezatimi kërkon kujdes?
ATM merr pjesë në riparimin e ADN-së; ndjeshmëria ndaj rrezatimit është më e lartë, ndaj testet me rrezatim përdoren vetëm kur përfitimi e justifikon.
Kur duhet të konsultoheni me mjekun?
Infeksioni i rëndë respirator, vështirësia në frymëmarrje, gjakderdhja e pazakontë ose nyjet/masat e reja kërkojnë vlerësim të shpejtë specialistik.
Mjekët e fushës «Neurologjia» në Anadolu
Pyetje të shpeshta
Çfarë është ataksia-telangiektazia?
Ataksia-telangiektazia është sëmundje e rrallë autosomale recesive nga variante në gjenin ATM. Shkakton ataksi progresive që fillon në fëmijëri, telangiektazi, imunodeficiencë dhe rrezik të rritur për disa kancere. Qelizat janë shumë të ndjeshme ndaj rrezatimit jonizues, ndaj ekspozimi diagnostik/terapeutik duhet planifikuar me kujdes.
Cilat janë simptomat?
Ecja e paqëndrueshme, koordinimi i dobët, lëvizjet okulare jonormale dhe telangiektazitë konjuktivale janë karakteristike. Interpretimi varet nga mosha, simptomat, historiku mjekësor dhe gjetjet e ekzaminimit; ndaj informacioni duhet përshtatur individualisht. Interpretimi varet nga mosha, simptomat, historiku mjekësor dhe gjetjet e ekzaminimit; ndaj informacioni duhet përshtatur individualisht.
Pse ka infeksione të shpeshta?
Imunodeficienca humorale dhe qelizore mund të rrisë infeksionet respiratore. Disa pacientë përfitojnë nga imunoglobulina. Diagnoza nuk duhet vendosur vetëm nga një simptomë; profesionisti zgjedh ekzaminimet sipas situatës klinike dhe faktorëve individualë. Diagnoza nuk duhet vendosur vetëm nga një simptomë; profesionisti zgjedh ekzaminimet sipas situatës klinike dhe faktorëve individualë.
Kur duhet të konsultoheni me mjekun?
Infeksioni i rëndë respirator, vështirësia në frymëmarrje, gjakderdhja e pazakontë ose nyjet/masat e reja kërkojnë vlerësim të shpejtë specialistik. Nëse shenjat shfaqen papritur, janë të rënda ose përkeqësohen shpejt, kërkohet vlerësim profesional pa vonesë. Nëse shenjat shfaqen papritur, janë të rënda ose përkeqësohen shpejt, kërkohet vlerësim profesional pa vonesë.
Kjo përmbajtje ka karakter informues dhe nuk zëvendëson konsultën, diagnostikën apo trajtimin e përcaktuar nga mjeku. Nëse keni simptoma, drejtojuni një profesionisti të kualifikuar shëndetësor.